İstanbul 24°
parçalı az bulutlu
24 Ocak 2019 Perşembe 23:49
Gaucher Hastalığı Nedir? Gaucher Hastalığı Belirtileri Ve Tedavi Yöntemleri

Gaucher hastalığı, yeni doğum yapan kadınlarda görülen nadir bir hastalıktır. Teşhisi ortalama olarak 6 yıl kadar süren bu hastalıkta teşhis sonrası tedavi sürecinin başlaması hayati önem arz etmektedir. Kişide ilerleyen süreçlerde ciddi problemler yaratabilecek bu hastalık dokularda meydana gelen sıkıntılar sebebiyle meydana gelmektedir. Glukoserebrozidaz enziminin eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bu hastalıkla karşı karşıya kalan kadınlarda, bu enzim işlevini yerine getirememektedir.

Gaucher Hastalığı Kaç Şekilde Görülür?

Gaucher hastalıkları Tip 1, Tip 2 ve Tip 3 olmak üzere 3 farklı kategoriye ayrılmıştır. Hastalığın kişide yaratabileceği sorun seviyesine göre numaralandırma yapılmıştır.

Tip 1 seviyesinde Gaucher Hastalığı kişinin sinir sistemine bir etkide bulunmamaktadır. Bütün yaş gruplarında görülebilecek bu hastalık, dalak ve karaciğerin işlevini yerine getirmesinde birtakım problemler yaratabilmektedir. Organlarda büyüme sorununu da yaratabilen Tip 1 rahatsızlığı, hastalığın en hafif seviyesidir.

Tip 2 kategorisinde bulunan hastaların ise iç organları tehdit altında olmakla birlikte sinirsel sıkıntılar da yaşayabilmektedir. Tip 1 kategorisine göre daha ciddi bir rahatsızlıktır. Doğumdan 6 ay sonrasında görülen bir hastalık olup, aşırı agresiflik, göz düzensizliği ve kas sorunları yaratabilmektedir.

Tip 3 seviyesinde Gaucher Hastaları’nda ise genellikle yürüme bozukluğu ve vücudun motor bölgelerinde aksamalar meydana getirmektedir. Hastalığın en ciddi ve tehlikeli sürecidir. Bu kişilerde göz problemleri belirgin olarak fark edilir ve sıklıkla ergenlik döneminde rastlanır.

Gaucher Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Glukoserebrozidaz enziminin işlevini kaybetmesi sonucu ortaya çıkan bu hastalık, genellikle kalıtsal sebeplerle cereyan eder. Tedavi süreci hayati mahiyet taşıyan bu hastalığın sonucunda; karaciğer ve ilik yağlanması görülebilmektedir. Yaygın olarak doğumlardan 6-7 ay sonra bu tarz belirtiler Gaucher Hastalığı’nı işaret ediyor olabilir.  Hayati risklere yol açabilen hastalığın belirtileri aşağıda yer almaktadır.

Gaucher, organ büyümeleri, sarı nokta, kesik sonucu vücuttan dışarı çıkan kanın durmaması, halsizlik, regl düzensizliği, sık burun kanaması, aşırı kilo kaybı, vücut morları, eklem ağrıları, renk değişimleri ve kemik yumuşaması belirtileriyle ortaya çıkmaktadır.

Genellikle Tip 3 seviyesinde Gaucher hastası olan kişilerde belirtiler daha şiddetli olabilmektedir. Bunlar;

Nörolojik problemler, sinir hücrelerinin hasar görmesi, omirilik eğriliği, halsizlik, işitme güçlüğü,göz felci, kas aksamaları, yutamama, konuşmada aksama, kasların sertleşmesi ve ses kısılması gibi sorunlar Gaucher Hastalığı’nın şiddetli belirtilerindendir.

Gaucher Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?

Gaucher hastalığının tedavileri hastalığın türüne göre değişkenlik göstermektedir. İyileşme için atılacak adımlar tamamen uzman kontrolü altında olmalıdır.

Hastalığın giderilmesinde vücudun ihtiyaç duyduğu enzimlerin dıştan verilmesi büyük rol oynamaktadır. Böylelikle hastalığın kişide meydana getirdiği belirtiler kısa süre içerisinde ortadan kalkabilmektedir. Ancak bu uygulamanın yapılabilmesi için kişinin vücut değerlerinin enzim aktarımına uygun seviyede olması gerekmektedir. Tedaviler aksatılmamalı, uzman önerilerinin dışarısına çıkılmamalıdır.

Enzim tedavisine uygun olmayan kişiler için ise madde eksiltme yöntemi uygulanmaktadır. Bu yöntem ile enzimin vücutta etki ettiği madde seviyelerinin azaltılması amaçlanmaktadır. Bu süreç ile karşı karşıya kalan kişilerin tedavilerini kesinlikle aksatmaması gerekmektedir.

Son Güncelleme: 24.01.2019 23:49
Yorumlar
Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.