İstanbul 19°
parçalı az bulutlu
18 Ocak 2019 Cuma 23:33
Goldenhar Sendromu Nedir, Nasıl Oluşur? Goldenhar Sendromu Tedavileri

Goldenhar sendromu genetik bir hastalıktır ve çok az rastlanan bir hastalıktır. Doğuştan kaynaklanan bu hastalık, hastanın yüz ve yüz kenarlarında bazı anormalliklerin oluşmasına neden olmaktadır. OAV ya da dış kulak hastalığı olarak da adlandırılan bu hastalık ile ilgili tüm detaylar haberimizde mevcuttur.

Goldenhar Sendromu Nedir, Nasıl Oluşur?

Baş ve yüz bölgesinde bazı anormalliklerin oluşmasına neden olduğu için, Kraniyofasiyal sendrom olarak da bilinmektedir. Goldenhar Sendromu 3000-20000 arası yeni doğan bebekten sadece 1’inde oluşmaktadır. Hastalıkla birlikte meydana gelen anormallikler sadece yüz bölgesinde meydana gelmemektedir. Vücudun başka bölgelerinde de farklılıklar oluşabilir. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

-Kulak ve kulak etrafı,

-Göz ve göz çevresi,

-Omurga,

-İç organlar,

Bu sendromun etkilediği bölgeler hastadan hastaya değişiklik gösterebilmektedir. Başta kalp olmak üzere bazı organlarda işlevsel sorunlar baş gösterebilmektedir.

Goldenhar Sendromu Nedenleri

Bu sendrom kromozomlarda meydana gelen farklılıklar neticesinde hayat bulan bir hastalıktır. Bebeklerde genellikle doğum sonrasında meydana gelen belirtilerden anlaşılmasına rağmen, bu anormallikler doğum öncesinde de fark edilebilmektedir. Genellikle kalıtsal olmayan bu hastalığın nedenleri cinsiyete bağlı olarak değişiklik gösterebilmektedir.

-Yapılan bazı deneylerde, OAV durumuna neden olan genler tespit edilememiştir. Hastalığa neden olan genler bazen çekinik bazen de baskın olarak oluşabilmektedir.

Bu hastalık genetiktir ve çok az sayıda bebekte bu hastalığa rastlanmaktadır.

Goldenhar Sendromu Belirtileri

Bu hastalığa bağlı belirtiler ve bulgular kişiden kişiye bazı farklılıklar göstermektedir. Ancak en yaygın belirtileri arasından bir tanesi, yüz ve yüz etrafında meydana gelen şeklen bozukluklardır. Goldenhar sendromu sırasında hastalarda yaşanabilecek belirtiler şu şekildedir:

-Elmacık kemiği gibi bazı yüz kemiklerinde bozukluklar meydana gelmektedir,

-Yüzde yer alan kaslarda işlev bozukluğu olabilmektedir,

-Dudaklarda ve damaklarda şekil bozuklukları görülmektedir,

-Gözlerin aşırı büyük veya çok fazla küçük olması en fazla oluşan belirtilerden bir tanesidir,

-Zihinsel olarak aksaklıklar bulunmaktadır,

-Böbreklerde meydana gelen bazı fonksiyon bozuklukları,

-Skolyoz problemi görülmektedir,

-Osteoartrit durumu oluşabilmektedir,

-Bazı uzuvlarda şekil bozulmaları,

-Eklemlerde problemler,

-En başta kalp olmak üzere bazı organlarda işlevsel sıkıntılar oluşabilmektedir.

Hastada beslenme sorunları da görülebilmektedir. Bu durumda, özel beslenme programı uygulamaları tavsiye edilir.

-Dişlerde ve diş etlerinde şekil bozuklukları,

-Ağız çevresinin çok küçük olması veya fazla büyük olması çok fazla görülen bir belirtidir,

-Çene ve çene kemiğinde gelişimsel bozukluklar oluşabilmektedir,

-Kulak ve kulak bölgesinde bazı şekilsel sorunlar oluşmaktadır,

-Hastada işitsel sorunlar görülmektedir,

-Hidrosefaliye rastlanmaktadır,

-Akciğerde işlevsel sorunlara da rastlanabilmektedir.

Bu belirtiler yüz bölgesinde tek bir tarafta görünebileceği gibi bazı hastalarda her iki tarafta da görülebilmektedir.

Goldenhar Sendromu Teşhisi

Bu hastalığın teşhisi için, hastada mevcut bulunan belirtilerin gözlenmesi yeterlidir. Fakat bazı durumlarda net bit tanımın yapılabilmesi zordur. Bu durumlarda teşhis koyulabilmesi için kişiye;

-CT taraması,

-Ultrason görüntüleme,

-Ekokardiyografi,

X-ray testleri yapılmaktadır.

Genetiğe dayalı testlerinde yapılması ile hastalığın nedeni kesin olarak teşhis edilebilmektedir. Bulunan teşhislere bağlı olarak, hastanın tedavi aşamasında farklılıklar görülebilmektedir.

Goldenhar Sendromu Tedavileri

Bu sendromun tedaviye alınabilmesi için öncelikle hastada meydana gelen hastalıkların belirlenmesi gerekir. Bundan dolayı uygulanması planlanan tedavi hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Genellikle uygulanabilecek tedaviler aşağıda sıralanmıştır.

-Görme sorunları varsa, kişiye cerrahi operasyon uygulanması gerekir,

-İşitme sorunları için, işitme cihazı kullanılması gerekir,

-Kalpte işlevsel sorunlar meydana gelmiş ise, cerrahi müdahale gerekir,

-Kişide beslenme sorunları da baş vermektedir, böyle bir sorunla karşılaşılırsa özel beslenme programı uygulanmalıdır,

-Yüz kaslarında, dudaklarda ve ağızda oluşan işlevsel problemler, hasta da konuşma bozukluğuna neden olmaktadır. Böyle bir durumda konuşma terapisi uygulanmalıdır.

-Akciğerde oluşan hasar sonucu, solunum cihazları ile çeşitli tedaviler uygulanmaktadır.

Genetik bir hastalık olan Goldenhar Sendromu’nun tam ve kesin bir tedavi şekli henüz keşfedilmemiştir. Fakat bu hastalık sonucunda oluşan işlevsel bozuklukların tedavisi için müdahalede bulunulabilmektedir.

Son Güncelleme: 18.01.2019 23:33
Yorumlar
Avatar
Adınız
Yorum Gönder
Kalan Karakter:
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.