Prader-Willi sendromu, doğumdan itibaren ortaya çıkan ve genetik bir nedeni olan bir sendromdur. Bu sendrom, beyinde açlık ve tokluk hissini düzenleyen bölgenin bozulmasına bağlıdır ve birçok farklı özelliği vardır. Prader-Willi sendromu, bireylerin hayatlarının her anında karşılaştıkları zorluklara sebep olan bir takım fiziksel, zihinsel ve davranışsal belirtilerle kendini gösterir.Peki Prader-Willi sendromu nasıl bir hastalıktır, belirtileri nelerdir, neden olur ve nasıl tedavi edilir? İşte Prader-Willi sendromu ile ilgili merak edilenler…
PRADER-WİLLİ SENDROMU NASIL BIR HASTALIKTIR?
Prader-Willi sendromu, doğuştan gelen ve genellikle yaşam boyu devam eden bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, beyinde iştahı ve doygunluk hissini kontrol eden bölgelerde sorunlara yol açar. Bu nedenle, bireyler normalden çok daha fazla yemek yeme eğiliminde olur ve doyma hissini tanımazlar.
Bu durum, şiddetli obeziteye ve buna bağlı sağlık sorunlarına neden olur. Ayrıca, Prader-Willi sendromu, zihinsel gelişim geriliği, düşük kas tonusu, cinsel gelişim bozuklukları ve bazı yüz özellikleri gibi belirtilerle de kendini gösterir.
PRADER-WİLLİ SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Prader-Willi sendromu, bir dizi farklı belirtilerle karakterize edilen bir hastalıktır. Bu belirtiler her bireyde farklılık gösterebilir. Genel belirtiler şunlardır:
Sürekli Açlık Hissi
Bu belirti, Prader-Willi sendromunun en belirgin özelliğidir. Bireyler, normalden çok daha fazla yemek yeme eğiliminde olur ve doyma hissini tanımazlar. Bu durum, aşırı yeme, obezite ve kilo alma eğilimiyle sonuçlanır.
Obezite
Sürekli açlık hissi sonucu, bireyler genellikle şiddetli obeziteye eğilim gösterirler. Bu durum, metabolizma sorunlarına ve sağlık sorunlarına neden olabilir.
Zihinsel Gelişim Geriliği
Prader-Willi sendromlu bireylerin çoğunda zihinsel gelişim geriliği vardır. Bu bireylerin zekâ düzeyi genellikle 70-85 arasında değişir, ancak bazıları daha ciddi bilişsel zorluklar yaşayabilir.
Düşük Kas Tonusu
Bebeklik döneminden itibaren Prader-Willi sendromlu çocuklarda düşük kas tonusu (hipotoni) gözlemlenebilir. Bu, bebeklerin hareketlerinin sınırlı ve güçsüz olmasına neden olabilir.
Cinsel Gelişim Bozuklukları
Ergenlik döneminde, Prader-Willi sendromlu bireylerin cinsel gelişiminde gecikmeler ve hormonal dengesizlikler gözlemlenebilir. Bu, cinsellikle ilgili duyguların ve düşüncelerin normalden farklı şekilde gelişmesine neden olabilir.
Davranış sorunları
Prader-Willi sendromlu bireyler, obsesif-kompulsif bozukluk, obsesif düşünceler, öfke patlamaları, zorluklarla başa çıkmada sorunlar gibi davranış sorunları yaşayabilir.
PRADER-WİLLİ SENDROMU NEDEN OLUR?
Prader-Willi sendromu, genetik bir bozukluk olarak bilinir ve genellikle babadan alınan kromozom 15’teki bir anormallikten kaynaklanır. Bu anormallik, beyinde iştahı ve doygunluk hissini kontrol eden bölgelerde sorunlara yol açar. Prader-Willi sendromu, genellikle kromozom 15’in baskın olmayan tarafında bir silinme veya inaktivasyon sonucu ortaya çıkar.
Bu genetik değişiklik, bireyin normalde her iki ebeveynden de gelen genlerin aktive olmasını sağlayan “baskın” genetik mekanizmayı etkiler. Nadir durumlarda, Prader-Willi sendromu, spontane genetik değişikliklerin (de novo mutasyonlar) neden olduğu bir durumdur.
PRADER-WİLLİ SENDROMU NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Prader-Willi sendromu, tamamen iyileştirilemeyen bir hastalıktır. Ancak, erken teşhis ve tedavi ile belirtileri hafifletmek ve yaşam kalitesini artırmak mümkündür. Prader-Willi sendromunun tedavisi, bireyin ihtiyaçlarına göre belirlenir ve genellikle aşağıdaki unsurları içerir:
İştah Kontrolü Yönetimi
Prader-Willi sendromlu bireylerin iştahını kontrol etmeleri için, beslenme planı, egzersiz programı, yemek saatleri, porsiyon kontrolü, yiyecek kısıtlamaları gibi önlemler alınabilir. Ayrıca, bireylerin yemek yeme davranışlarını değiştirmeye yönelik psikolojik destek de sağlanabilir.
Hormonal Tedavi
Prader-Willi sendromlu bireylerde, büyüme hormonu, cinsel hormonlar, tiroid hormonu gibi hormonlarda eksiklik veya dengesizlik olabilir. Bu durumda, hormon replasman tedavisi uygulanabilir.
Hormonal tedavi, bireylerin büyümesini, kas tonusunu, metabolizmasını, cinsel gelişimini ve kemik sağlığını iyileştirebilir.
Özel Eğitim
Prader-Willi sendromlu bireyler, zihinsel gelişim geriliği nedeniyle özel eğitim ihtiyacı duyabilirler. Bu bireyler, bilişsel, dil, sosyal ve akademik becerilerini geliştirmek için özel eğitim programlarına katılabilirler.
Destek hizmetleri
Prader-Willi sendromlu bireyler, davranış sorunları nedeniyle destek hizmetlerine ihtiyaç duyabilirler. Bu bireyler, öfke yönetimi, stresle başa çıkma, problem çözme, sosyal beceriler gibi konularda psikolojik danışmanlık, terapi veya grup desteği alabilirler.
Prader-Willi sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, bireylerin iştahını kontrol etme yeteneğini kaybetmesine ve sürekli açlık hissetmesine neden olur.
